Eine bahnbrechende DNA-Analyse hat den frühesten bestätigten Fall einer genetischen Störung bei einem Menschen identifiziert, der 12.000 Jahre zurückreicht. Die Überreste, die 1963 in einer italienischen Höhle entdeckt wurden, gehörten einem Teenager-Mädchen, das an einer schweren Form von Kleinwuchs namens akromesomeler Dysplasie vom Maroteaux-Typ (AMDM) litt. Dieser Zustand führte zu einer dramatischen Verkürzung ihrer Gliedmaßen und beeinträchtigte ihre Unterarme, Beine, Hände und Füße.
Die erste genetische Diagnose ihrer Art
Die im New England Journal of Medicine veröffentlichte Entdeckung markiert einen Meilenstein in der Medizingeschichte. Forscher extrahierten DNA aus dem Skelett – das nach der Romito-Höhle, in der sie gefunden wurde, den Spitznamen „Romito 2“ erhielt – und lokalisierten Mutationen im NPR2 -Gen, das für das Knochenwachstum verantwortlich ist. Dies ist die früheste Diagnose einer seltenen genetischen Krankheit seit etwa 10.000 Jahren und der erste definitive familiäre Fall, der anhand alter DNA identifiziert wurde.
Eine Familiengeschichte genetischer Variation
Interessanterweise wurde Romito 2 zusammen mit einer anderen Person, „Romito 1“, begraben, bei der DNA-Tests ergaben, dass es sich um ihre nahe Verwandte handelte – wahrscheinlich entweder um ihre Mutter oder ihre Schwester. Romito 1 trug auch eine Kopie des mutierten NPR2 -Gens, obwohl sie nicht so stark betroffen war und etwa 1,60 Meter groß war im Vergleich zu Romito 2, die 1,90 Meter groß war. Dies deutet darauf hin, dass der genetische Zustand möglicherweise in der Familienlinie vorhanden war.
Implikationen für frühe menschliche Populationen
Die Ergebnisse bieten Einblicke in die genetische Vielfalt der frühen Jäger- und Sammlerpopulationen in Europa. Sowohl Romito 1 als auch Romito 2 gehörten zum genetischen Cluster Villabruna, einer Gruppe, die vor etwa 14.000 Jahren durch Südeuropa wanderte. Während die geringe Populationsgröße wahrscheinlich eine begrenzte genetische Variation bedeutete, gibt es keine Hinweise auf eine umfassende Inzucht.
Community Care in der Steinzeit
Trotz der Herausforderungen, die ihr Zustand mit sich brachte, deuten die Überreste von Romito 2 darauf hin, dass sie von ihrer Gemeinde gut versorgt wurde. Ihre Ernährung und ihr Ernährungszustand waren vergleichbar mit denen anderer in der Höhle begrabener Personen, was darauf hindeutet, dass sie angemessene Unterstützung erhielt. Es gibt keine Anzeichen eines Traumas, die auf ein Fehlverhalten oder eine Vernachlässigung hinweisen würden. Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass die Familiengruppe ihre Herausforderungen mit Sorgfalt bewältigte.
Diese Entdeckung verdeutlicht, dass bereits in prähistorischen Zeiten Gemeinschaften Menschen mit genetischen Erkrankungen versorgten, was die Vorstellung in Frage stellt, dass die frühen Menschen nur körperliche Stärke und Überleben schätzten. Die alte DNA von Romito 2 bietet einen seltenen Einblick in das Leben unserer Vorfahren und zeigt, dass Mitgefühl und Unterstützung schon lange vor der modernen Medizin vorhanden waren.
