Революційний аналіз ДНК виявив найраніший підтверджений випадок генетичного розладу в людей, датований 12 000 років тому. Останки, виявлені в італійській печері в 1963 році, належали дівчині-підлітку, яка страждала від важкої форми карликовості, званої ахромезомелічною дисплазією типу Марото (AMDM). Захворювання різко вкоротило її кінцівки, вплинувши на передпліччя, ноги, руки та стопи.
Перша генетична діагностика такого роду
Відкриття, опубліковане в New England Journal of Medicine, є важливою віхою в історії медицини. Дослідники витягли ДНК зі скелета, який отримав прізвисько «Роміто 2» на честь печери Роміто, де він був знайдений, і виявили мутації в гені NPR2, який відповідає за ріст кісток. Це найперший діагноз рідкісного генетичного захворювання, який датується приблизно 10 000 років тому, і перший чіткий сімейний випадок, ідентифікований за допомогою стародавньої ДНК.
Генетичні варіації в сімейному анамнезі
Цікаво, що Роміто 2 була похована разом з іншою людиною, «Роміто 1», ДНК якої показало, що вона була близькою родичкою, швидше за все, її матір’ю або сестрою. Роміто 1 також мала одну копію мутованого гена NPR2, але вона не була настільки сильно уражена: її зріст становив близько 145 см, у порівнянні зі 110 см Роміто 2. Це свідчить про те, що генетичний розлад міг бути присутнім у сімейній лінії.
Наслідки для ранніх популяцій людини
Ці дані дають змогу зрозуміти генетичне різноманіття ранніх популяцій мисливців-збирачів у Європі. І Romito 1, і Romito 2 належали до генетичного кластеру Villabruna, групи, яка мігрувала через південну Європу приблизно 14 000 років тому. Хоча невеликий розмір популяції, ймовірно, означав обмежену генетичну варіативність, немає доказів великого інбридингу.
Занепокоєння громади в кам’яному віці
Незважаючи на труднощі, пов’язані з її станом, останки Роміто 2 свідчать про те, що її громада добре піклувалася про неї. Її дієта та харчування були такими ж, як і в інших людей, похованих у печері, що свідчить про те, що вона отримувала достатню підтримку. Немає ознак травми, які б вказували на жорстоке поводження чи недбалість. Дослідники дійшли висновку, що сімейна група уважно поставилася до її проблем.
Це відкриття показує, що навіть у доісторичні часи громади піклувалися про людей із генетичними захворюваннями, кидаючи виклик ідеї про те, що ранні люди цінували лише фізичну силу та виживання. Romito’s Ancient DNA 2 пропонує рідкісний погляд на життя наших предків, показуючи, що співчуття та підтримка існували задовго до сучасної медицини.
