Прорывной анализ ДНК выявил самый ранний подтвержденный случай генетического расстройства у человека, датируемый 12 000 лет назад. Останки, обнаруженные в итальянской пещере в 1963 году, принадлежали девушке-подростку, страдавшей от тяжелой формы карликовости, называемой ахромезомелической дисплазией, тип Марото (AMDM). Это состояние резко укорачивало ее конечности, влияя на предплечья, ноги, руки и ступни.
Первая генетическая диагностика такого рода
Открытие, опубликованное в New England Journal of Medicine, является вехой в истории медицины. Исследователи извлекли ДНК из скелета, получившего прозвище «Ромито 2» в честь пещеры Ромито, где она была найдена, и выявили мутации в гене NPR2, отвечающем за рост костей. Это самая ранняя диагностика редкого генетического заболевания примерно на 10 000 лет раньше, и первый однозначный семейный случай, идентифицированный с помощью древней ДНК.
Семейная история генетической изменчивости
Интересно, что Ромито 2 была похоронена вместе с другим человеком, «Ромито 1», ДНК-тестирование которого показало, что она была ее близким родственником, скорее всего, либо матерью, либо сестрой. Ромито 1 также несла одну копию мутировавшего гена NPR2, но не страдала так сильно: ее рост составлял около 145 см, по сравнению с 110 см у Ромито 2. Это говорит о том, что генетическое заболевание могло присутствовать в семейной линии.
Последствия для ранних популяций людей
Эти данные дают представление о генетическом разнообразии ранних популяций охотников-собирателей в Европе. Как Ромито 1, так и Ромито 2 принадлежали к генетическому кластеру Виллабруна, группе, которая мигрировала по Южной Европе около 14 000 лет назад. Хотя небольшой размер популяции, вероятно, означал ограниченную генетическую изменчивость, нет свидетельств интенсивного инбридинга.
Забота сообщества в каменном веке
Несмотря на трудности, связанные с ее состоянием, останки Ромито 2 указывают на то, что ее сообщество хорошо о ней заботилось. Ее диета и питательный статус были сопоставимы с другими людьми, похороненными в пещере, что говорит о том, что она получала достаточную поддержку. Нет признаков травм, указывающих на жестокость или пренебрежение. Исследователи пришли к выводу, что семейная группа встретила ее проблемы с заботой.
Это открытие показывает, что даже в доисторические времена сообщества заботились о людях с генетическими заболеваниями, опровергая представление о том, что ранние люди ценили только физическую силу и выживание. Древняя ДНК Ромито 2 предлагает редкий взгляд на жизнь наших предков, показывая, что сострадание и поддержка существовали задолго до современной медицины.
