Uma análise inovadora de DNA identificou o primeiro caso confirmado de doença genética em um ser humano, datando de 12 mil anos. Os restos mortais, descobertos numa caverna italiana em 1963, pertenciam a uma adolescente que sofria de uma forma grave de nanismo chamada displasia acromesomelica, tipo Maroteaux (DMRI). Essa condição encurtou dramaticamente seus membros, impactando seus antebraços, pernas, mãos e pés.
O primeiro diagnóstico genético desse tipo
A descoberta, publicada no New England Journal of Medicine, marca um marco na história da medicina. Os pesquisadores extraíram o DNA do esqueleto – apelidado de “Romito 2” em homenagem à Caverna Romito onde ela foi encontrada – e identificaram mutações no gene NPR2 responsável pelo crescimento ósseo. Este é o diagnóstico mais antigo de uma doença genética rara em cerca de 10.000 anos, e o primeiro caso familiar definitivo identificado através de DNA antigo.
Uma história familiar de variação genética
Curiosamente, Romito 2 foi enterrado ao lado de outro indivíduo, “Romito 1”, cujo teste de DNA revelou ser seu parente próximo – provavelmente sua mãe ou irmã. Romito 1 também carregava uma cópia do gene NPR2 mutado, embora ela não tenha sido tão gravemente afetada, medindo cerca de 4’9 “de altura em comparação com Romito 2, 3’7”. Isso sugere que a condição genética pode estar presente na linhagem familiar.
Implicações para as primeiras populações humanas
As descobertas oferecem informações sobre a diversidade genética das primeiras populações de caçadores-coletores na Europa. Tanto Romito 1 quanto Romito 2 pertenciam ao agrupamento genético Villabruna, um grupo que migrou pelo sul da Europa há cerca de 14 mil anos. Embora o pequeno tamanho da população provavelmente signifique uma variação genética limitada, não há evidências de endogamia extensa.
Cuidado Comunitário na Idade da Pedra
Apesar dos desafios colocados pela sua condição, os restos mortais de Romito 2 indicam que ela era bem cuidada pela sua comunidade. Sua dieta e estado nutricional eram comparáveis aos de outros indivíduos enterrados na caverna, sugerindo que ela recebeu apoio adequado. Não há sinais de trauma que indiquem crime ou negligência. Os pesquisadores concluem que o grupo familiar enfrentou seus desafios com cuidado.
Esta descoberta destaca que, mesmo em tempos pré-históricos, as comunidades protegiam aqueles com condições genéticas, desafiando a noção de que os primeiros humanos valorizavam apenas a força física e a sobrevivência. O antigo ADN de Romito 2 oferece um raro vislumbre da vida dos nossos antepassados, revelando que a compaixão e o apoio já estavam presentes muito antes da medicina moderna.
