Przełomowa analiza DNA ujawniła najwcześniejszy potwierdzony przypadek choroby genetycznej u człowieka, datowany na 12 000 lat temu. Szczątki odkryte we włoskiej jaskini w 1963 roku należały do nastolatki, która cierpiała na ciężką postać karłowatości zwaną dysplazją achromemezomalną typu Maroto (AMDM). Choroba dramatycznie skróciła jej kończyny, wpływając na przedramiona, nogi, ramiona i stopy.
Pierwsza tego typu diagnoza genetyczna
Odkrycie, opublikowane w New England Journal of Medicine, jest kamieniem milowym w historii medycyny. Naukowcy pobrali DNA ze szkieletu, nazwanego „Romito 2” od jaskini Romito, w której go znaleziono, i zidentyfikowali mutacje w genie NPR2 odpowiedzialnym za wzrost kości. Jest to najwcześniejsza diagnoza tej rzadkiej choroby genetycznej, datowana na około 10 000 lat i pierwszy wyraźny przypadek rodzinny zidentyfikowany na podstawie starożytnego DNA.
Historia rodzinna dotycząca zmienności genetycznej
Co ciekawe, Romito 2 została pochowana z inną osobą, „Romito 1”, której badania DNA wykazały, że była bliską krewną, najprawdopodobniej jej matką lub siostrą. Romito 1 również miała jedną kopię zmutowanego genu NPR2, ale nie była ona tak poważnie dotknięta: jej wzrost wynosił około 145 cm w porównaniu do 110 cm w przypadku Romito 2. Sugeruje to, że zaburzenie genetyczne mogło występować w linii rodzinnej.
Konsekwencje dla wczesnych populacji ludzkich
Dane te zapewniają wgląd w różnorodność genetyczną wczesnych populacji łowców-zbieraczy w Europie. Zarówno Romito 1, jak i Romito 2 należały do klastra genetycznego Villabruna, grupy, która migrowała przez południową Europę około 14 000 lat temu. Chociaż niewielka wielkość populacji prawdopodobnie oznaczała ograniczoną zmienność genetyczną, nie ma dowodów na rozległe chów wsobny.
Problemy społeczne w epoce kamienia
Pomimo trudności związanych z jej stanem, szczątki Romito 2 wskazują, że społeczność otaczała ją dobrą opieką. Jej dieta i stan odżywienia były porównywalne z innymi osobami pochowanymi w jaskini, co sugeruje, że otrzymała wystarczające wsparcie. Nie ma żadnych śladów obrażeń wskazujących na znęcanie się lub zaniedbanie. Badacze doszli do wniosku, że grupa rodzinna z ostrożnością podchodziła do jej obaw.
Odkrycie to pokazuje, że nawet w czasach prehistorycznych społeczności opiekowały się osobami cierpiącymi na choroby genetyczne, co podważa pogląd, że pierwsi ludzie cenili jedynie siłę fizyczną i przetrwanie. Starożytne DNA 2 firmy Romito oferuje rzadki wgląd w życie naszych przodków, pokazując, że współczucie i wsparcie istniały na długo przed pojawieniem się współczesnej medycyny.
