Een baanbrekende DNA-analyse heeft het vroegste bevestigde geval van een genetische aandoening bij een mens geïdentificeerd, daterend van 12.000 jaar geleden. De overblijfselen, ontdekt in een Italiaanse grot in 1963, behoorden toe aan een tienermeisje dat leed aan een ernstige vorm van dwerggroei, acromesoomdysplasie genaamd, van het Maroteaux-type (AMDM). Door deze aandoening werden haar ledematen dramatisch korter, met gevolgen voor haar onderarmen, benen, handen en voeten.
De eerste genetische diagnose in zijn soort
De ontdekking, gepubliceerd in de New England Journal of Medicine, markeert een mijlpaal in de medische geschiedenis. Onderzoekers hebben DNA uit het skelet gehaald – bijgenaamd ‘Romito 2’, naar de Romito-grot waar ze werd gevonden – en hebben mutaties in het NPR2 -gen gevonden dat verantwoordelijk is voor botgroei. Dit is de vroegste diagnose van een zeldzame genetische ziekte sinds ongeveer 10.000 jaar, en het eerste definitieve familiale geval dat is geïdentificeerd via oud DNA.
Een familiegeschiedenis van genetische variatie
Interessant is dat Romito 2 werd begraven naast een ander individu, ‘Romito 1’, van wie uit DNA-testen bleek dat het haar naaste familielid was – waarschijnlijk haar moeder of zus. Romito 1 droeg ook één exemplaar van het gemuteerde NPR2 -gen, hoewel ze niet zo ernstig getroffen was; ze was ongeveer 1,80 meter lang in vergelijking met Romito 2’s 3’7′. Dit suggereert dat de genetische aandoening mogelijk aanwezig was in de familielijn.
Implicaties voor vroege menselijke populaties
De bevindingen bieden inzicht in de genetische diversiteit van vroege jager-verzamelaarspopulaties in Europa. Zowel Romito 1 als Romito 2 behoorden tot de genetische cluster Villabruna, een groep die ongeveer 14.000 jaar geleden door Zuid-Europa migreerde. Hoewel de kleine populatieomvang waarschijnlijk beperkte genetische variatie betekende, is er geen bewijs van uitgebreide inteelt.
Gemeenschapszorg in het stenen tijdperk
Ondanks de uitdagingen die haar toestand met zich meebrengt, geven de stoffelijke resten van Romito 2 aan dat er goed voor haar werd gezorgd door haar gemeenschap. Haar dieet en voedingsstatus waren vergelijkbaar met die van andere personen die in de grot begraven lagen, wat erop wijst dat ze voldoende steun kreeg. Er zijn geen tekenen van trauma die wijzen op kwaad opzet of verwaarlozing. De onderzoekers concluderen dat de familiegroep haar uitdagingen met zorg heeft aangepakt.
Deze ontdekking benadrukt dat zelfs in de prehistorie gemeenschappen zorgden voor mensen met genetische aandoeningen, wat het idee uitdaagde dat vroege mensen alleen fysieke kracht en overleving waardeerden. Het eeuwenoude DNA van Romito 2 biedt een zeldzaam kijkje in de levens van onze voorouders en onthult dat compassie en steun al lang vóór de moderne geneeskunde aanwezig waren.
