Un’innovativa analisi del DNA ha identificato il primo caso confermato di malattia genetica in un essere umano, risalente a 12.000 anni fa. I resti, scoperti in una grotta italiana nel 1963, appartenevano a un’adolescente affetta da una grave forma di nanismo chiamata displasia acromesomelica, tipo Maroteaux (AMDM). Questa condizione ha accorciato drasticamente i suoi arti, colpendo gli avambracci, le gambe, le mani e i piedi.
La prima diagnosi genetica di questo tipo
La scoperta, pubblicata sul New England Journal of Medicine, segna una pietra miliare nella storia della medicina. I ricercatori hanno estratto il DNA dallo scheletro – soprannominato “Romito 2” in onore della grotta del Romito dove è stata ritrovata – e hanno individuato mutazioni nel gene NPR2 responsabile della crescita ossea. Questa è la prima diagnosi di una malattia genetica rara risalente a circa 10.000 anni fa e il primo caso familiare definitivo identificato attraverso il DNA antico.
Una storia familiare di variazione genetica
È interessante notare che Romito 2 fu sepolto insieme a un altro individuo, “Romito 1”, che il test del DNA rivelò essere un suo parente stretto, probabilmente sua madre o sua sorella. Anche Romito 1 portava una copia del gene mutato NPR2, sebbene non fosse colpita in modo così grave, essendo alta circa 4’9″ rispetto ai 3’7″ di Romito 2. Ciò suggerisce che la condizione genetica potrebbe essere stata presente nel lignaggio familiare.
Implicazioni per le prime popolazioni umane
I risultati offrono informazioni sulla diversità genetica delle prime popolazioni di cacciatori-raccoglitori in Europa. Sia Romito 1 che Romito 2 appartenevano al cluster genetico Villabruna, un gruppo migrato attraverso l’Europa meridionale circa 14.000 anni fa. Sebbene le dimensioni ridotte della popolazione probabilmente significassero una variazione genetica limitata, non ci sono prove di una vasta consanguineità.
L’assistenza comunitaria nell’età della pietra
Nonostante le sfide poste dalle sue condizioni, i resti di Romito 2 indicano che era ben accudita dalla sua comunità. La sua dieta e il suo stato nutrizionale erano paragonabili a quelli di altri individui sepolti nella grotta, suggerendo che avesse ricevuto un supporto adeguato. Non ci sono segni di trauma che indichino gioco scorretto o negligenza. I ricercatori concludono che il gruppo familiare ha affrontato le sue sfide con cura.
Questa scoperta evidenzia che anche in epoca preistorica, le comunità provvedevano a coloro che presentavano patologie genetiche, sfidando l’idea che i primi esseri umani attribuissero valore solo alla forza fisica e alla sopravvivenza. L’antico DNA di Romito 2 offre uno sguardo raro sulla vita dei nostri antenati, rivelando che la compassione e il sostegno erano presenti molto prima della medicina moderna.
