Analisis DNA yang inovatif telah mengidentifikasi kasus kelainan genetik paling awal yang dikonfirmasi pada manusia, sejak 12.000 tahun yang lalu. Sisa-sisa tersebut, ditemukan di sebuah gua Italia pada tahun 1963, milik seorang gadis remaja yang menderita dwarfisme parah yang disebut displasia acromesomelic, tipe Maroteaux (AMDM). Kondisi ini secara dramatis memperpendek anggota tubuhnya, berdampak pada lengan, tungkai, tangan, dan kakinya.
Diagnosis Genetik Pertama dari Jenisnya
Penemuan ini, yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine, menandai tonggak sejarah dalam sejarah medis. Para peneliti mengekstraksi DNA dari kerangka tersebut – dijuluki “Romito 2” yang diambil dari nama Gua Romito tempat ia ditemukan – dan menunjukkan mutasi pada gen NPR2 yang bertanggung jawab atas pertumbuhan tulang. Ini adalah diagnosis paling awal dari penyakit genetik langka sekitar 10.000 tahun yang lalu, dan kasus keluarga definitif pertama yang diidentifikasi melalui DNA purba.
Riwayat Keluarga dengan Variasi Genetik
Menariknya, Romito 2 dikuburkan bersama individu lain, “Romito 1,” yang menurut tes DNA adalah kerabat dekatnya – kemungkinan besar adalah ibu atau saudara perempuannya. Romito 1 juga membawa satu salinan gen NPR2 yang bermutasi, meskipun ia tidak terlalu terpengaruh, tingginya sekitar 4’9” dibandingkan dengan Romito 2 yang tingginya 3’7”. Hal ini menunjukkan bahwa kondisi genetik mungkin ada dalam garis keturunan keluarga.
Implikasinya terhadap Populasi Manusia Purba
Temuan ini memberikan wawasan mengenai keragaman genetik populasi pemburu-pengumpul awal di Eropa. Romito 1 dan Romito 2 termasuk dalam kelompok genetik Villabruna, kelompok yang bermigrasi melintasi Eropa Selatan sekitar 14.000 tahun yang lalu. Meskipun ukuran populasi yang kecil kemungkinan besar berarti variasi genetik yang terbatas, tidak ada bukti adanya perkawinan sedarah yang ekstensif.
Masyarakat Peduli di Zaman Batu
Terlepas dari tantangan yang ditimbulkan oleh kondisinya, jenazah Romito 2 menunjukkan bahwa dia dirawat dengan baik oleh komunitasnya. Pola makan dan status gizinya sebanding dengan individu lain yang dikuburkan di dalam gua, menunjukkan bahwa dia menerima dukungan yang memadai. Tidak ada tanda-tanda trauma yang menunjukkan pelanggaran atau kelalaian. Para peneliti menyimpulkan bahwa kelompok keluarga menghadapi tantangannya dengan hati-hati.
Penemuan ini menyoroti bahwa bahkan di zaman prasejarah, komunitas menyediakan makanan bagi mereka yang memiliki kondisi genetik, menantang anggapan bahwa manusia purba hanya menghargai kekuatan fisik dan kelangsungan hidup. DNA kuno Romito 2 memberikan gambaran langka tentang kehidupan nenek moyang kita, mengungkapkan bahwa kasih sayang dan dukungan sudah ada jauh sebelum pengobatan modern.
