Peneliti Stanford melakukan sesuatu yang baru. Dengan bantuan dari partner Taiwan, Google Research, dan Google DeepMind, mereka membangun jalur AI untuk penemuan genetik. Ini benar-benar berhasil.
“Kami menunjukkan bahwa model bahasa besar (LLms) dapat memfasilitasi penemuan genetik pada tikus… dan menghasilkan diagnosis genetik… pada manusia,” kata Gary Peltze
Gary Peltz adalah profesor Anestesi di Stanford. Dia memimpin penelitian. Mengapa itu penting? Sekitar 350 juta orang hidup dengan penyakit genetik langka. Jika kita dapat menemukan gen yang bertanggung jawab, pengobatan akan lebih cepat. Jauh lebih cepat.
Masalah dengan gangguan DNA
Pikirkan tentang genom. Ini adalah seperangkat instruksi DNA untuk membuat RNA dan protein. Empat pasangan basa. Ketertiban itu penting. Namun urutannya berubah. Setiap orang membawa ribuan perubahan urutan DNA yang disebut ‘varian yang signifikansinya tidak diketahui’.
Apakah varian ini menyebabkan penyakit? Kami tidak tahu.
Gangguan pendengaran menggambarkan kekaburan tersebut. Sepertiga orang dewasa di atas 61 tahun mengalaminya. Angka tersebut mencapai 80 persen di atas usia 85 tahun. Separuh dari kasus tersebut disebabkan oleh faktor genetik. Namun kita jarang mengetahui bagian mana. Peltz menunjukkan bahwa waktu terus berjalan. Terapi restoratif akan segera hadir untuk kondisi genetik lainnya. Mengidentifikasi gen gangguan pendengaran tiba-tiba terasa mendesak.
Mengapa metode lama gagal
Para ilmuwan biasanya menjalankan studi asosiasi genome-wide, atau GWAS. Mereka mencari hubungan statistik antara genotipe dan suatu sifat.
Caranya? GWAS menemukan pelaku sebenarnya. Ini juga menandai positif palsu. Banyak dari mereka. Anda perlu memisahkan gandum dari sekam untuk benar-benar memahami penyakit. Cara-cara saat ini melakukannya secara manual. Mereka membakar uang tunai. Mereka membuang-buang waktu. Anda memerlukan keahlian ahli genetika klinis yang mahal untuk menyaring data.
AI mengubah persamaan itu. Cepat. Lebih murah. Tepat? Peltz berpikir begitu. Dia berpendapat analisis genom oleh AI dapat meningkatkan layanan kesehatan bagi miliaran orang.
Med-PaLM bertemu Gemini
Tim membangun saluran untuk menyortir gen kandidat. Mereka menggunakan dua LLM yang berbeda. Med-PaLM 2 berspesialisasi dalam pengetahuan medis. Gemini 2.5 Pro menangani penalaran yang rumit tetapi tidak memiliki penyesuaian medis.
Pertama, Med-PaLM 2 menganalisis gen GWAS tikus. Ia menemukan gen penyebab yang diketahui dengan benar. Kemudian ia menemukan sesuatu yang baru. Faktor genetik untuk gangguan pendengaran spontan pada tikus. Eksperimen laboratorium kemudian memvalidasi temuan itu.
Lalu datanglah ujian pada manusia. Dengan menggunakan Gemini 2.5 Pro, tim menangani dua grup. Dua puluh pasien dengan gangguan pendengaran. Enam dengan sindrom genetik langka.
“Pipa tersebut… memerlukan [itu] untuk mempertimbangkan peringkatnya dengan bukti-bukti yang dikutip.” — Tao Tu, Google DeepMind
Tao Tu adalah ilmuwan peneliti di DeepMind dan rekan penulis. Model tersebut meninjau gen pasien berdasarkan literatur medis. Ini gejala referensi silang. Kemudian diurutkan kemungkinan penyebabnya. Hasil penelitiannya bersaing secara langsung dengan diagnosis dari dokter sebenarnya. Seorang ahli THT. Seorang ahli genetika klinis.
Gemini menang tanpa pelatihan medis sebelumnya. Ini berhasil mengatasi kasus gangguan pendengaran. Kasus penyakit langka lebih parah. Gejala kompleks dimana-mana. Tim mengubah jalur pipa untuk mengatasi kekacauan itu. Gemini masih menemukan varian penyebabnya. Ini membantu mendiagnosis penyakit langka.
Studi ini masuk dalam Ilmu Pengetahuan Tingkat Lanjut. Para penulis berpendapat bahwa AI dapat secara efisien menentukan akar genetik dari penyakit yang dicurigai pada ratusan juta orang di seluruh dunia.
Agen dan masa depan genom
Apa yang terjadi selanjutnya? Para peneliti berencana untuk mengintegrasikan jalur pipa ini ke dalam kerangka agen AI otonom. Pikirkan plugin untuk data protein atau mutasi. Ia menjadi lebih mampu.
Peltz memiliki impian besar. Seorang model membaca catatan kesehatan elektronik. Menganalisis genom. Sepenuhnya otomatis. Dia melihat perubahan yang dramatis. Model penalaran baru ini menghasilkan hipotesis. Mereka memicu penemuan. Mereka mempercepat pencarian pengobatan.
Apakah itu berarti kita meninggalkan dokter?
Mustahil. Manusia harus menafsirkan AI. Ahli genetika dan dokter tetap menjadi pusat perhatian.
Ada kesenjangan lain juga. Analisis kami mengabaikan sebagian besar genom. Hanya dua persen DNA yang mengkode mRNA atau protein. Kami menganalisis bagian itu. Kami kehilangan sembilan puluh delapan persen lainnya. Perubahan genetik terjadi di sana. Kami hanya belum memahaminya dengan baik.
Peltz menunjuk ke AlphaGenome sebagai perbaikan potensial. Model pembelajaran mendalam ini mungkin menafsirkan variasi yang diabaikan oleh 98%. Itu bisa membuka informasi tersembunyi.
Jika AI terus memajukan perubahan genetika dari pengobatan ke pencegahan. Paket khusus berdasarkan kode Anda. Kedengarannya radikal.
Peltz melihat adanya perubahan. Dari memperbaiki penyakit hingga mencegahnya sepenuhnya.
