Une analyse ADN révolutionnaire a identifié le premier cas confirmé de maladie génétique chez l’homme, remontant à 12 000 ans. Les restes, découverts dans une grotte italienne en 1963, appartenaient à une adolescente souffrant d’une forme grave de nanisme appelée dysplasie acromésomélique, type Maroteaux (AMDM). Cette condition a considérablement raccourci ses membres, affectant ses avant-bras, ses jambes, ses mains et ses pieds.
Le premier diagnostic génétique du genre
La découverte, publiée dans le New England Journal of Medicine, marque une étape importante dans l’histoire de la médecine. Les chercheurs ont extrait l’ADN du squelette – surnommé « Romito 2 » d’après la grotte de Romito où elle a été trouvée – et identifié des mutations dans le gène NPR2 responsable de la croissance osseuse. Il s’agit du diagnostic le plus précoce d’une maladie génétique rare depuis environ 10 000 ans et du premier cas familial définitif identifié grâce à l’ADN ancien.
Une histoire familiale de variation génétique
Il est intéressant de noter que Romito 2 a été enterré aux côtés d’un autre individu, “Romito 1”, dont les tests ADN ont révélé qu’il s’agissait d’un proche parent, probablement sa mère ou sa sœur. Romito 1 portait également une copie du gène muté NPR2, bien qu’elle n’ait pas été aussi gravement affectée, mesurant environ 4’9″ de hauteur par rapport aux 3’7″ de Romito 2. Cela suggère que la condition génétique pourrait être présente dans la lignée familiale.
Implications pour les premières populations humaines
Les résultats offrent un aperçu de la diversité génétique des premières populations de chasseurs-cueilleurs en Europe. Romito 1 et Romito 2 appartenaient au groupe génétique Villabruna, un groupe qui a migré à travers l’Europe du Sud il y a environ 14 000 ans. Même si la petite taille de la population signifie probablement une variation génétique limitée, il n’existe aucune preuve d’une consanguinité importante.
Soins communautaires à l’âge de pierre
Malgré les défis posés par son état, les restes de Romito 2 indiquent qu’elle a été bien prise en charge par sa communauté. Son régime alimentaire et son état nutritionnel étaient comparables à ceux des autres individus enterrés dans la grotte, ce qui suggère qu’elle a reçu un soutien adéquat. Il n’y a aucun signe de traumatisme indiquant un acte criminel ou une négligence. Les chercheurs concluent que le groupe familial a relevé ses défis avec soin.
Cette découverte met en évidence que même à l’époque préhistorique, les communautés s’occupaient des personnes atteintes de maladies génétiques, remettant en question l’idée selon laquelle les premiers humains ne valorisaient que la force physique et la survie. L’ADN ancien de Romito 2 offre un rare aperçu de la vie de nos ancêtres, révélant que la compassion et le soutien étaient présents bien avant la médecine moderne.
