Un innovador análisis de ADN ha identificado el primer caso confirmado de un trastorno genético en un ser humano, que data de hace 12.000 años. Los restos, descubiertos en una cueva italiana en 1963, pertenecían a una adolescente que padecía una forma grave de enanismo llamada displasia acromesomélica tipo Maroteaux (DMAE). Esta condición acortó dramáticamente sus extremidades, impactando sus antebrazos, piernas, manos y pies.
El primer diagnóstico genético de este tipo
El descubrimiento, publicado en el New England Journal of Medicine, marca un hito en la historia de la medicina. Los investigadores extrajeron ADN del esqueleto, apodado “Romito 2” por la cueva Romito donde fue encontrada, y identificaron mutaciones en el gen NPR2 responsable del crecimiento óseo. Este es el diagnóstico más temprano de una enfermedad genética rara en aproximadamente 10.000 años y el primer caso familiar definitivo identificado a través de ADN antiguo.
Una historia familiar de variación genética
Curiosamente, Romito 2 fue enterrado junto a otro individuo, “Romito 1”, cuyas pruebas de ADN revelaron que era su pariente cercano, probablemente su madre o su hermana. Romito 1 también portaba una copia del gen NPR2 mutado, aunque no se vio tan gravemente afectada, ya que medía alrededor de 4’9″ de altura en comparación con los 3’7″ de Romito 2. Esto sugiere que la condición genética pudo haber estado presente en el linaje familiar.
Implicaciones para las primeras poblaciones humanas
Los hallazgos ofrecen información sobre la diversidad genética de las primeras poblaciones de cazadores-recolectores en Europa. Tanto Romito 1 como Romito 2 pertenecían al grupo genético Villabruna, un grupo que emigró por el sur de Europa hace unos 14.000 años. Si bien el pequeño tamaño de la población probablemente significó una variación genética limitada, no hay evidencia de endogamia extensa.
Atención comunitaria en la Edad de Piedra
A pesar de los desafíos que plantea su condición, los restos de Romito 2 indican que su comunidad la cuidó bien. Su dieta y estado nutricional eran comparables a los de otras personas enterradas en la cueva, lo que sugiere que recibió el apoyo adecuado. No hay signos de trauma que indiquen juego sucio o negligencia. Los investigadores concluyen que el grupo familiar afrontó sus desafíos con cuidado.
Este descubrimiento destaca que incluso en tiempos prehistóricos, las comunidades cuidaban de aquellos con condiciones genéticas, desafiando la noción de que los primeros humanos sólo valoraban la fuerza física y la supervivencia. El antiguo ADN de Romito 2 ofrece una visión poco común de las vidas de nuestros antepasados, revelando que la compasión y el apoyo estaban presentes mucho antes de la medicina moderna.
