Průlomová analýza DNA odhalila nejstarší potvrzený případ genetické poruchy u lidí, který se datuje před 12 000 lety. Pozůstatky, objevené v italské jeskyni v roce 1963, patřily dospívající dívce, která trpěla těžkou formou nanismu zvanou achromemesomelic dysplasia, Maroto type (AMDM). Tento stav dramaticky zkrátil její končetiny, což ovlivnilo její předloktí, nohy, ruce a chodidla.
První genetická diagnóza tohoto druhu
Objev publikovaný v New England Journal of Medicine je milníkem v historii medicíny. Vědci extrahovali DNA z kostry, přezdívané „Romito 2“ podle jeskyně Romito, kde byla nalezena, a identifikovali mutace v genu NPR2, který je zodpovědný za růst kostí. Toto je nejranější diagnóza vzácného genetického onemocnění, která se datuje přibližně před 10 000 lety, a první jasný rodinný případ identifikovaný pomocí starověké DNA.
Rodinná anamnéza genetických variací
Zajímavé je, že Romito 2 byla pohřbena s další osobou, “Romito 1”, jejíž testy DNA odhalily, že byla blízkou příbuznou, s největší pravděpodobností buď její matkou nebo sestrou. Romito 1 také nesla jednu kopii mutovaného genu NPR2, ale nebyla tak vážně postižena: její výška byla asi 145 cm ve srovnání se 110 cm u Romito 2. To naznačuje, že genetická porucha mohla být přítomna v rodinné linii.
Důsledky pro ranou lidskou populaci
Tyto údaje poskytují pohled na genetickou rozmanitost raných populací lovců a sběračů v Evropě. Romito 1 i Romito 2 patřily do genetického klastru Villabruna, skupiny, která migrovala po jižní Evropě asi před 14 000 lety. Ačkoli malá velikost populace pravděpodobně znamenala omezené genetické variace, neexistují žádné důkazy o rozsáhlém příbuzenském křížení.
Komunitní zájem v době kamenné
Navzdory obtížím spojeným s jejím stavem ostatky Romito 2 naznačují, že se o ni její komunita dobře starala. Její strava a nutriční stav byly srovnatelné s ostatními lidmi pohřbenými v jeskyni, což naznačuje, že se jí dostalo dostatečné podpory. Neexistují žádné známky zranění, které by naznačovaly zneužívání nebo zanedbávání. Výzkumníci došli k závěru, že rodinná skupina se s jejími obavami setkala opatrně.
Tento objev ukazuje, že dokonce i v prehistorických dobách se komunity staraly o lidi s genetickými chorobami, což zpochybňuje myšlenku, že raní lidé si cenili pouze fyzické síly a přežití. Romito’s Ancient DNA 2 nabízí vzácný pohled do životů našich předků a ukazuje, že soucit a podpora existovaly dávno před moderní medicínou.
